Хотя причина врожденных пороков развития часто неизвестна, определенные генетические и экологические факторы, а также инфекции повышают риск развития этих аномалий.Это описательное ретроспективное исследование, охватывающее 3-летний период и включающее 18 случаев.В этом исследовании было 18 случаев мальформативных синдромов (синдром Баллантайна, синдром Патау, синдром Эдварда, последовательность TRAP, голопрозэнцефалия, рабдомиома сердца, лапарошизис, омфалоцеле, частичное situs inversus, синдром Поттера, кистозная аденоматоидная пневмопатия, синдром Жубера, мекониевый перитонит, синдром Беквита-Видемана, цефалопагус, менингоэнцефалоцеле, синдром OEIS, неонатальный буллезный пемфигоид).Редкие мальформативные синдромы составляют особую группу в категории врожденных заболеваний.Бремя этих синдромов велико во всем мире, с относительным увеличением в странах с низким и средним уровнем ресурсов.