Генетическое консультирование - это коммуникативный процесс, недирективный и неосуждающий. Сбор анамнеза и физикальное обследование необходимы для установления дифференциального диагноза, который затем используется в качестве руководства для выбора соответствующего генетического теста, интерпретации результатов генетического теста и планирования профилактики или терапии. В эпоху геномной медицины генетическое консультирование является все более развивающейся областью. Эта уникальная медицинская специальность предоставляет клиническую медицинскую помощь, образование и эмоциональную поддержку семьям и отдельным людям, которые сталкиваются с генетическими и наследственными заболеваниями. Перед врачами стоит задача оценить важность генетического консультирования в медицинской практике, понять его научную основу и осознать ограниченность знаний, поскольку генетические риски и их последствия основаны на вероятностях.