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Sindrome di Townes Brocks (in Italian)
Al Mosawi, Aamir
Synopsis "Sindrome di Townes Brocks (in Italian)"
La conoscenza, l'esperienza e la consapevolezza delle manifestazioni delle malattie genetiche molto rare e della loro gestione più appropriata sono spesso limitate a causa del numero esiguo di pazienti affetti da ciascuna di esse. In genere è difficile diagnosticare una malattia o un disturbo raro, perché è impraticabile per i medici avere familiarità con migliaia di condizioni rare. Tuttavia, la diagnosi precoce dei disturbi genetici rari svolge un ruolo fondamentale nella prevenzione del disturbo attraverso un'adeguata consulenza genetica. La sindrome di Townes Brocks è una sindrome genetica molto rara con 129 pazienti ben documentati nella letteratura medica. La sindrome di Townes Brocks non è mai stata segnalata prima in Iraq. L'obiettivo principale di questo libro è descrivere il primo caso di questa sindrome in Iraq, che sembra essere il caso numero 130. Il libro descrive anche la documentazione storica della sindrome di Townes Brocks. Il libro descrive anche la documentazione storica della sindrome in letteratura.
