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Síndrome de von Recklinghausen: Genética Clínica (in Portuguese)
Aamir Al Mosawi
Synopsis "Síndrome de von Recklinghausen: Genética Clínica (in Portuguese)"
A síndrome de von Recklinghausen é uma doença genética complexa que vai desde uma doença leve e pouco notada até uma doença progressiva extremamente aterradora, com numerosas complicações e uma grave desfiguração do corpo causada por tumores de crescimento generalizado ou enorme. A doença recebeu o nome de Friedrich Daniel von Recklinghausen, que publicou em 1882 uma descrição detalhada da doença, incluindo informações da literatura anterior. Contudo, a condição não foi bem descrita ou documentada em crianças iraquianas, apesar de se acreditar que a condição foi observada. O principal objectivo deste livro é descrever um caso único de síndrome de von Recklinghausen numa criança iraquiana associado a anomalias do gânglio basal do lado direito na ressonância magnética do cérebro. Um segundo objectivo deste livro é descrever a documentação histórica inicial da síndrome na literatura.
